Yıl: 2010 Cilt: 2 Sayı: 1

---

Bu sayının kapak sayfası

---

 Lizozom Fizyolojisi ve Lizozomal Hastalıkların Sınıflandırılması
Dr. Çiğdem ÖZER
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 The Use of Biomarkers and Clinical Goals in the Management of Gaucher Disease
F. Scott FURBISH, PhD, MBA
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Gaucher Hastalığı: Hacettepe Deneyimi
Dr. Figen GÜRAKAN
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Pompe Hastalığı
Piraye OFLAZER
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Farklı Klinik Bulgular Gösteren Fabry Olgularında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Deneyimleri ve Tedavi Yönetimleri
Dr. İlyas OKUR, Dr. Fatma Tuba EMİNOĞLU, Dr. Fatih EZGÜ, Dr. Leyla TÜMER, Dr. Gürsel BİBEROĞLU, Dr. Alev HASANOĞLU
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Fabry Hastalığında Klinik Bulgular, Fizyopatoloji ve Tanı
F. Tuba EMİNOĞLU, İlyas OKUR, Fatih S. EZGÜ, Leyla TÜMER, Alev HASANOĞLU
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Fabry Hastalığı (Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tarama Sonuçları)
Sema KALKAN UÇAR
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Anderson-Fabry Disease (AFD)- Current Management and Future Challenges
Stephen WALDEK
 [PDF ] 

 Lizozomal Depo Hastalıklarının Tanı, İzlem ve Tedavilerinin Düzenlenmesinde Moleküler Analizlerin Önemi
Dr. Fatih EZGÜ
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Chaperone Therapy for Lysosomal Storage Disorders
Deborah MARSDEN, MD
 [PDF ] 

 Chaperone Therapy for Fabry Disease
Deborah MARSDEN, MD
 [PDF ] 

 Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı: 5 Yıllık Deneyim
Alev HASANOĞLU, Leyla TÜMER, Fatih Süheyl EZGÜ, Gürsel BİBEROĞLU, İlyas OKUR, Fatma Tuba EMİNOĞLU, Çiğdem Seher KASAPKARA, Aynur KÜÇÜKÇONGAR, Didem YALÇINKAYA, Özlem GÜLEZ
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Türk Fabry Hastalarında Genotip-Fenotip Korelasyonu
Serhat KOCA, Fatih EZGÜ, İlyas OKUR, Leyla TÜMER, Alev HASANOĞLU
 [PDF ] 

 Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Olgu Sunumu
Emine POLAT, Neslihan KARACABEY, Melikşah KESKİN, Melek KAMIŞ, Ali BAY, Ülker ERTAN
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Gaucher Hastalığı ve Gebelik
Dr. Çiğdem Seher KASAPKARA, Dr. İlyas OKUR, Dr. Aynur KÜÇÜKÇONGAR, Dr. Leyla TÜMER, Dr. Fatih Süheyl EZGÜ, Dr. Aydan BİRİ, Dr. Alev HASANOĞLU
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 İmigluseraz Enzim Tedavisiyle Anaflaktik Reaksiyon Gelişen Gaucher Olgusunun Desensitizasyon Yöntemi ile Tedavisi
Aynur KÜÇÜKÇONGAR, İlyas OKUR, Çiğdem Seher KASAPKARA, Leyla TÜMER, Fatih Süheyl EZGÜ, Gülfem ÇELİK, Alev HASANOĞLU
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Sanfilippo Sendromlu Olgularımız
Nursel ELÇİOĞLU, Özge PAMUK, Feza SARI, Michael BECK, Bernd WOLLNIK
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Fukosidoz Tanısı Alan 3 Olgunun Fenotipik Spektrumu
Mustafa KILIÇ, Serap SİVRİ, Esra KILIÇ, Yasemin ALANAY, Ayşegül TOKATLI, Ali DURSUN, Turgay COŞKUN
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 "Mukolipidozis Tip II" Hastalığında Kemik İliği Kökenli Mezenkimal Kök Hücrelerin Elde Edilmesi ve Karakterizasyonu
Sevil ARSLAN, Barış KUŞKONMAZ, Fatima AERTS KAYA, Emine KILIÇ, Mualla ÇETİN, Turgay COŞKUN, Duygu ÇETİNKAYA
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Mukopolisakkaridoz Tip VII (Sly Hastalığı): Farklı Klinik Gösteren İki Hasta
Sema KALKAN UÇAR, Özge KÖROĞLU, Mehmet YALAZ, Nilgün KÜLTÜRSAY, Mahmut ÇOKER
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 GM1 Gangliosidosis: Bir Vaka Sunumu
Sultan DURMUŞ AYDOĞDU, Hüseyin ULUSOY, Coşkun YARAR, Ayten YAKUT
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Mukopolisakkaridoz Tip VI (Maroteaux-Lamy) Tanılı Olgularda Enzim Replasman Tedavi Sonuçlarının Değerlendirilmesi: Ege Bölgesi Deneyimi
Sema KALKAN UÇAR, Sait EĞRİLMEZ, Zülal ÜLGER, Sinan KARA, Raşit MİDİLLİ, Ali Rıza ALPÖZ, Mahmut ÇOKER
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 GM1-Gangliosidoz: İki Olgu Sunumu
Fatih KARDAŞ, Mustafa KENDİRCİ, Mehmet CANPOLAT, Kenan YILMAZ, Selim DOĞANAY
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 I-Cell Hastalığı Tanılı Olgularda İzlem
Sema KALKAN UÇAR, Aybüke AKASLAN, Mehtap KAĞNICI, Mahmut ÇOKER
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 İnfantil Pompe Hastalığı: Enzim Tedavisi Başlanan Bir Olgu Sunumu
Mustafa KENDİRCİ, Fatih KARDAŞ, Nazmi NARİN, Sadettin SEZER
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Mukopolisakkaridozlar: 3 Yıllık Hacettepe Deneyimi
Mustafa KILIÇ, H. Serap KALKANOĞLU SİVRİ, Ayşegül TOKATLI, Ali DURSUN, Turgay COŞKUN
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ] 

 Lizozomal Depo Hastalıkları: 3 Yıllık Hacettepe Deneyimi
Mustafa KILIÇ, H. Serap KALKANOĞLU SİVRİ, Ayşegül TOKATLI, Ali DURSUN, Turgay COŞKUN
 [Abstract]  [Abstract (Turkish)]  [PDF ]